(BPT) - Livingston, hijo del ex congresista estadounidense Gregg Harper, tiene el síndrome del cromosoma X frágil (SFX), un raro trastorno neurológico que a menudo se diagnostica erróneamente como autismo o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). El SXF afecta a1 de cada 4.000 niños, y a 1 de cada 8.000 niñas en todo el mundo1, y es la causa hereditaria más común de autismo y discapacidad intelectual. A los 34 años de edad, Livingston continúa esperando una terapia aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) para tratar sus síntomas de SXF.
Gregg Harper lamenta la carencia de investigación clínica existente cuando Livingston fue diagnosticado por primera vez con solo cuatro años de edad. 'Hace treinta años, no creo que muchos pediatras supieran qué era el síndrome del cromosoma X frágil, y mucho menos cómo analizarlo y diagnosticarlo. Ni siquiera había ensayos clínicos que considerar,' recuerda.
'Hoy en día, los pediatras pueden realizar una prueba genética simple para detectar el SXF, y hay múltiples ensayos clínicos en curso, con la esperanza de incorporar tratamientos nuevos y efectivos para este trastorno genético. Es muy importante que las familias participen en estos ensayos porque pueden abrir puertas que ayuden a toda nuestra comunidad SXF,' agrega el ex congresista.
Harper es también realista en cuanto a los posibles obstáculos para la participación en la investigación clínica de las familias con SXF. Muchas personas con ese trastorno tienen síntomas conductuales y ansiedad, los cuales pueden hacer que las visitas al ensayo sean un desafío para sus cuidadores y para la persona.
El ex congresista relata que cuando su hijo era pequeño, su esposa lo llevaba a sesiones de terapia ocupacional y del habla y a otras citas médicas, y tenía que llevarse también a su hermana menor. 'Las numerosas citas médicas y las pruebas pueden ser perturbadoras para toda la familia.'
Cuando Harper se enteró de un nuevo enfoque de los ensayos clínicos que permite la participación desde casa, señaló: '¡Eso habría cambiado las reglas del juego para nuestra familia!'
Science 37, compañía que respalda los ensayos clínicos a domicilio, mantiene al paciente como el foco de su trabajo al llevarle los ensayos clínicos directamente, sin importar dónde viva. Al hacerlo, contribuye al aumento de la diversidad de los participantes en los ensayos, y promueve la inclusión, tan importante para el progreso de los descubrimientos científicos.
El Dr. David Kudrow es el director médico de neurología de la compañía. 'Con el método de Science 37, podemos llegar a los pacientes en todos los Estados Unidos, y no estar limitados de ninguna manera por las restricciones geográficas,' señala. 'Con nuestro modelo, no es necesario sentarse en la misma habitación que el paciente. Si un investigador tiene licencia en el estado donde vive el mismo, podemos realizar una visita de estudio.'
Una vez que un paciente es evaluado e inscrito en un ensayo clínico mediante telemedicina (citas por computadora, tableta o teléfono inteligente), los pacientes y las familias continúan participando a través de 'visitas virtuales.' Además, las enfermeras móviles, capacitadas y empleadas por Science 37, visitan a los pacientes para verificar signos vitales, realizar análisis de sangre y otras evaluaciones y pruebas médicas como electrocardiogramas (ECG).
'Los niños y adultos jóvenes con SXF no tienen que vivir cerca de un centro de ensayos, y los cuidadores no tienen que faltar al trabajo ni viajar con sus hijos a varias citas. Además de eso, todavía cuentan con todo su equipo de atención fuera del ensayo clínico, al que continúan viendo para realizar los chequeos programados regularmente. El equipo de Science 37 mantiene informado a su equipo de atención sobre la participación y el progreso del ensayo,' explica el Dr. Kudrow.
Y continúa diciendo el experto: 'Con el método de Science 37 y los ensayos clínicos en casa como el estudio RECONNECT, que actualmente está reclutando pacientes, podemos llegar a cualquier comunidad, proporcionar diversidad y trascender los límites geográficos y convencionales para ofrecer datos confiables.'
'Es una población muy especial, no solo los niños, sino también las familias. De no existir esta nueva opción de Science 37, algunas familias que tienen varios hijos con SXF tendrían que viajar a un centro de ensayo clínico. Con respecto a la conveniencia, lo que Science 37 ha podido proporcionar es invaluable. Podemos ir directamente a donde están los pacientes," concluye el Dr. Kudrow.
Agregó Gregg: 'Se debe aprovechar esta oportunidad única. Estoy muy entusiasmado y espero que las familias que están lidiando con el SXF se den cuenta de que debemos tener participantes en estos ensayos para descubrir nuevos tratamientos. Las exhorto a que aprovechen esta oportunidad. Es gratis, es fácil y, en última instancia, puede cambiar vidas.'
Para obtener más información sobre el SXF y RECONNECT, el ensayo clínico en curso de un tratamiento en fase de investigación que se hace desde casa, visite FragileXHelp.com.
Contenido patrocinado y proporcionado por Harmony Biosciences/Zynerba Pharmaceuticals, Inc. Gregg Harper colabora con Zynerba para aumentar la contientización sobre el SXF, y destacar el papel vital de los ensayos clínicos en el descubrimiento y estudio de nuevos tratamientos en investigación para el tratamiento de enfermedades raras.
Referencias
Solopara el público de EE. UU.
